Enseñar a las personas que presentan necesidades educativas especiales, generar conocimientos pedagógicos y psicopedagógicos, comprender el sistema educacional para ejecutar acciones profesionales que mejoren en forma permanente los procesos de enseñanza y aprendizaje para todos los educandos. Asimismo, debe poseer compromiso ético con su rol de educador, motivación por la calidad y responsabilidad ante las demandas educativas individuales, familiares, sociales y culturales.

El nuevo rol del Educador Diferencial como profesional de la Educación, es ampliar el campo de acción, permitiéndonos integrar en la escuela común a niños con características diferentes.

Las habilidades, aptitudes y actitudes dependen 50% de los estímulos y 50% de la manera como se brinden.

La ESTIMULACIÓN TEMPRANA O ATENCIÓN TEMPRANA INFANTIL para niños y bebes, no es simplemente una serie de ejercicios, masajes y caricias (sin un propósito claro). Es mucho más que eso, La ESTIMULACIÓN TEMPRANA O ATENCIÓN TEMPRANA INFANTIL es adecuada cuando se conoce cada paso del proceso de formación de la estructura cerebral humana.

La ESTIMULACIÓN TEMPRANA O ATENCIÓN TEMPRANA INFANTIL y la inteligencia NO dependen de la edad del niño. Depende primordialmenmte de la oportunidad que se le haya dado de recibir estímulos, los padres somos los formadores y propiciadores de su entorno solo de nosotros dependen los frutos que recojamos, ya sean satisfacciones por haber creado un entorno de estimulos sanos y adecuados o de desilusiones por la falta de dedicación, desinteres o desconocimiento.

La ESTIMULACIÓN TEMPRANA O ATENCIÓN TEMPRANA INFANTIL debe ser integral tanto física como intelectual, es muy común encontrar niños geniales físicamente deportistas) pero incapaces de sostener una charla amena e interesante, al igual que otros geniales intelectualmente incapaces de coordinar una carrera de 20 mts, LA INTELIGENCIA DEBE SER TANTO FÍSICA COMO INTELECTUAL.

El objetivo primordial de la ESTIMULACIÓN TEMPRANA O ATENCIÓN TEMPRANA INFANTIL es ayudar en el proceso de formación de la estructura cerebral humana, proporcionando estimulos adecuada y oportunamente, para permitirle al individuo alcanzar un desarrollo con gran variedad de posibilidades.

El cerebro humano es tan dinámico que es muy fácil formar niños llenos de conocimientos o habilidades, pero sin motivación, NI pasión, o niños que al ser estimuladas incorrectamente no son lo que sus estimuladores quisieron que sean (deportistas, músicos, etc.) sino por el contrario serán (anti-deportistas o anti-artistas) lo que realmente sería el producto de la también existente ESTIMULACIÓN IN-ADECUADA que origina los “sabelotodo” pero incapaces de crear, organizar y gestionar. Sin pasión NI felicidad.

El entorno es el que moldea nuestras actitudes, aptitudes y habilidades, conozca como crear un entorno rico de estímulos adecuados para sus hijos, utilizando nuestros cursos y el juego E-cerebral para que formen una estructura cerebral sana y fuerte utilizando datos útiles para su vida.

Causas

Existen factores hereditarios que predisponen a padecerla. Sin embargo, aún no están claros otros factores que pueden estar implicados en el curso del trastorno, tales como causas genéticas, dificultades en el embarazo o en el parto, lesiones cerebrales, problemas emocionales, déficits espaciotemporales o problemas en cuanto a la orientación secuencial, de percepción visual o dificultades adaptativas en la escuela.

Estudios del ámbito neurológico han descubierto diferencias en el giro angular; (estructura cerebral situada en el lóbulo parietal del hemisferio cerebral izquierdo); entre sujetos disléxicos y grupos de control. Estudios similares han visto que existe un funcionamiento pobre de esta región cerebral.

Otras teorías del ámbito médico más minoritarias la achacan a que el hemisferio cerebral derecho, que sería responsable de procesar la información visual, realiza su tarea a una velocidad inferior que el lado izquierdo, encargado de los procesos del lenguaje, o a que existe una mala conexión interhemisférica.

Asimismo, desde el ámbito de la psicolingüística, se ha visto que uno de los déficits centrales en la dislexia, especialmente en los niños más pequeños, es una baja conciencia fonológica. La conciencia fonológica es el conocimiento que tenemos las personas para dividir el habla y la escritura en estructuras cada vez más pequeñas. Esto es compatible con los estudios neurológicos antes comentados, ya que se han observado déficits de este tipo en sujetos que han sufrido una lesión cerebral en el giro angular.

Tipos

Primera distinción

Algunos autores distinguen entre los conceptos de dislexia adquirida, dislexia evolutiva y retraso lector.

La dislexia adquirida es aquella que sobreviene tras una lesión cerebral concreta, mientras que la dislexia evolutiva es la que se presenta en pacientes que de forma inherente presentan dificultades para alcanzar una correcta destreza lectora, sin una razón aparente que lo explique. Por su parte, el retraso lector es un trastorno lector motivado por causas específicas: baja inteligencia, mala escolarización, etc.

Según el tipo de síntoma predominante

1. Dislexia visual o superficial: Es aquella en la que el sujeto utiliza de forma predominante la ruta visual para leer las palabras. La ruta visual es aquella que nos permite leer de manera global (sin dividir la palabra en partes) palabras conocidas. Esto lleva a dificultades en todas aquellas palabras no conocidas o inventadas.
2. Dislexia fonológica: Es aquella en la que el sujeto utiliza de forma predominante la ruta fonológica. La ruta fonológica es aquella que nos permite leer las palabras regulares a partir de segmentos más pequeños; (sílabas). Sin embargo los sujetos con este tipo de dislexia tendrán problemas en aquellas palabras cuya escritura no se corresponde de forma directa con su pronunciación (homófonas); esta situación se da fundamentalmente con los anglicismos como hall, thriller o best seller. En castellano estas palabras son raras (hola, ola) por ser una lengua transparente (son lenguas transparentes aquellas en las que un grafema solo puede corresponder a un fonema; es decir; que siempre se corresponde de manera directa y unívoca la escritura con la pronunciación).

Esta clasificación proviene fundamentalmente de estudios con población anglo-parlante. El inglés es una lengua muy poco transparente, en la que tener una dislexia de tipo superficial dificulta mucho los procesos de lectura y escritura. Sin embargo una dislexia de este tipo en población española apenas tendría consecuencias en la vida diaria del sujeto y sería difícilmente diagnosticable. Esto podría explicar la existencia de estudios que relacionan una prevalencia de la dislexia con la no transparencia de una lengua: la ortografía de una lengua no haría que existiesen más o menos disléxicos (lo que iría contra la hipótesis genética del trastorno) sino que facilitaría que se diagnosticasen aquellos casos de dislexia predominantemente superficial; lo que no ocurriría en poblaciones de lenguas transparentes.

Variaciones de la dislexia

• Agrafia

• Discalculia
• Dismapia

Según el momento de diagnóstico

Dislexia específica:que se manifiesta en el período de aprendizaje de la lectura.

1. Dislexia de comprensión:que se manifiesta en períodos posteriores al aprendizaje de la lectura y que no permiten una comprensión óptima de lo que leen.

Una objeción a esta clasificación sería que los disléxicos de comprensión pueden no ser más que disléxicos específicos no diagnosticados. Podría ser que debido a diferentes causas, como por ejemplo una alta inteligencia, hubiesen compensado o enmascarado su trastorno hasta que la creciente exigencia de comprensión de los textos académicos hubiese dejado al descubierto su trastorno.

Curso de la dislexia

Edad de diagnóstico y duración del trastorno

Los signos de la dislexia pueden variar a medida que el niño crece. En general estos trastornos se observan por primera vez cuando el sujeto está aprendiendo a leer, aunque pueden estar latentes desde mucho antes. Al mismo tiempo puede ocurrir que la dislexia no se diagnostique hasta muchos años después. Por ejemplo es común que los niños que tienen un alto cociente intelectual, compensen esta patología y pase desapercibida hasta que las exigencias de comprensión de la escuela aumentan.

Existe discusión sobre si el trastorno perdura toda la vida y solo se minimizan sus consecuencias o si desaparece gracias a los tratamientos. Sin embargo hay acuerdo en que, cuanto antes se empiece el trabajo rehabilitador, menores van a ser las consecuencias.

También es importante tener claro que este trastorno trae dificultades importantes en la vida diaria, pero que estas están localizadas en un dominio específico (lectura y escritura), mientras que no existen dificultades en los otros dominios. En general el trastorno, aunque impone ciertas limitaciones una vez superado el periodo escolar, permite llevar una vida prácticamente normal.

Curso evolutivo de la dislexia

De los 3 a los 5 años, el niño disléxico puede tener un desarrollo lento del habla y dificultades de pronunciación, aunque no siempre tiene que haber dificultades relacionadas con el lenguaje oral. Algunos autores también afirman que pueden aparecer dificultades para aprender rutinas y memorizar números, letras, los días de la semana, canciones o los colores; dificultades con la manipulación de sus prendas de vestir (abotonar o subir cierres), etc. Sin embargo existe controversia sobre si esto es más propio de la dislexia o de otros trastornos del aprendizaje.

En este período es importante observar cómo se encuentran los requisitos del aprendizaje de la lecto-escritura. Pese a ello es raro diagnosticar a los sujetos de dislexia antes del comienzo de la etapa escolar, al apenas haberse enfrentado a tareas lectoras.

Entre los 6 y los 8 años, la mayor complicación que presentan es en la asociación grafema-fonema (letra-sonido). Otras dificultades que aparecen más raramente en la literatura son dificultades en operaciones de lógica espacial y en la memoria secuencial. En algunos casos, comienzan a evidenciarse déficits en otras áreas académicas, como por ejemplo las matemáticas (discalculia). En la mayoría de los casos esta discalculia no es primaria sino que se debe a dificultades de comprensión en los enunciados de los problemas.

En este mismo rango de edad y hasta los 11 años, aproximadamente,el niño puede confundir los números, las letras o cambiar el orden de éstas en las palabras; presenta dificultades en la pronunciación de las palabras que lee y tiene dificultades para comprender las lecturas.

Posteriormente y hasta la edad adulta las dificultades más importantes aparecen en la comprensión de textos y son mayores cuanto más complejo es el texto a leer.

Escritura defectuosa sin que un importante trastorno neurológico  o intelectual lo justifique

Hay dos tipos de disgrafía:

Disgrafía motriz:

Se trata de trastornos psicomotores. El niño disgrafico motor comprende la relación entre sonidos los escuchados, y que el mismo pronuncia perfectamente, y la representación grafica de estos sonidos, pero encuentra dificultades en la escritura como consecuencia de una motricidad deficiente

Se manifiesta en lentitud, movimientos gráficos disociados, signos gráficos indiferenciados, manejo incorrecto del lápiz y postura inadecuada al escribir

Disgrafía especifica:

La dificultad para reproducir  las letras o palabras no responden a un trastorno exclusivamente motor, sino a la mala percepción  de las formas, a la desorientación espacial y temporal, a los trastornos  de ritmo, etc., compromete a toda la motricidad fina

Los niños que padecen esta disgrafía  pueden presentar:

þ Rigidez de la escritura: Con tensión en el control de la misma

þ Grafismo suelto: Con escritura irregular pero con pocos errores motores

þ Impulsividad: Escritura poco controlada, letras difusas, deficiente organización de la pagina

þ Inhabilidad: Escritura torpe, la copia de palabras plantea grandes dificultades

þ Lentitud y meticulosidad: Escritura muy regular, pero lenta, se afana por la precisión y el control

Diagnóstico

Escolar

El Diagnóstico entro del aula consiste en precisar el grado  de alteraciones y puntualizar el tipo y frecuencia del error grafico

Para este procedimiento se necesitará corregir diariamente las producciones del niño, destacando las fallas para reeducar  con la ejercitación adecuada. De forma individual, se realizarán pruebas tales como:

Dictados:  de letras, sílabas o palabras. Se dicta un trozo de dificultad acorde con el nivel escolar  del niño. Lo mas simple consiste en extraerlo del libro que habitualmente usa el niño, correspondiente al grado que cursa. Realizar el análisis de errores

Prueba de escritura espontánea: destinada a niños que ya escriben. La consigna es: “escribe lo que te guste” o “lo que quieras”. Del texto se señalaran los errores cometidos, siguiendo la clasificación de errores frecuentes señalada en la etiología de esta patología

Copia: de un trozo en letra de imprenta y de otro en cursiva, reproducir el texto  tal cual ésta, y luego otros dos textos, uno en imprenta para pasar a la cursiva, y otro en cursiva para pasar a la imprenta

Aquí observamos  si el niño es capaz de copiar sin cometer errores y omisiones; o bien si puede transformar la letra ( lo que implica un proceso de análisis y síntesis)

Si el niño  no logra copiar  frases, se le pide que copie palabras, sílabas o letras

Tratamiento

El tratamiento de la disgrafía abarca una amplia gama de actividades  que podrán ser  creadas por el docente al tener el registro de errores que comete el niño. Se recomienda  llevar un cuadernillo o carpeta  aparte de la del trabajo en aula, para facilitar la inclusión de nuevos ejercicios y la corrección minuciosa

El  tratamiento tiene por objetivo recuperar la coordinación global y manual y la adquisición  del esquema corporal; rehabilitar la percepción y atención gráfica; estimular la coordinación visomotriz, mejorando el proceso óculo- motor; educar y corregir la ejecución de los movimientos básicos que intervienen en la escritura (rectilíneos, ondulados) así como tener en cuenta conceptos tales como: presión, frenado, fluidez, etc., mejorar la ejecución de cada una de las gestalten que intervienen  en la escritura, es decir, de cada una de las letras; mejorar la fluidez escritora; corregir la postura  del cuerpo, dedos, la mano y el brazo, y cuidar la posición del papel

El tratamiento de la disgrafía abarca las diferentes áreas:

1.- Psicomotricidad global Psicomotricidad fina: La ejercitación psicomotora implica enseñar al niño cuales son las  posiciones adecuadas

a) Sentarse bien, apoyando la espalda en el respaldo de la silla

b) No acercar mucho la cabeza a la hoja

c) Acercar la silla a la mesa

d) Colocar el respaldo de la silla paralelo a la mesa

e) No mover el papel continuamente, porque los renglones saldrán torcidos

f) No poner los dedos muy separados de la punta del lápiz, si no este baila y el niño no controla la escritura

g) Si se acerca mucho los dedos a la punta del lápiz, no se ve lo que se escribe y los dedos se fatigan

h) Colocar los dedos sobre el lápiz a una distancia aproximada de 2 a 3 cm de la hoja

i) Si el niño escribe con la mano derecha, puede inclinar ligeramente el papel hacia la izquierda

j) Si el niño escribe con la mano izquierda, puede inclinar el papel ligeramente hacia la derecha

2.-      Percepción.- Las dificultades perceptivas (espaciales, temporales, visoperceptivas, atencionales, etc.) son causantes de muchos errores de escritura (fluidez, inclinación, orientación, etc.) se deberá trabajar la orientación rítmico temporal, atención, confusión figura-fondo, reproducción de modelo visuales

3.-      Visomotrocidad.- La coordinación visomotriz es fundamental para lograr una escritura satisfactoria. El objetivo  de la rehabilitación visomotriz es mejorar los procesos óculomotrices que facilitarán  el acto de escritura. Para la recuperación  visomotriz se pueden realizar  las siguientes actividades: perforado con punzón, recortado con tijera, rasgado con los dedos, ensartado, modelado con plastilina y rellenado o coloreado de modelos

4.-      Grafomotricidad.- La reeducación grafomotora tiene por finalidad educar y corregir la ejecución de los movimientos básicos que intervienen en la escritura, los ejercicios  de reeducación consisten en estimular los movimientos básicos de las letras (rectilíneos, ondulados), así como tener en cuenta  conceptos tales como: presión, frenado, fluidez, etc.

Los ejercicio  pueden ser:  movimientos rectilíneos, movimientos  de bucles y ondas, movimientos curvilíneos de tipo circular, grecas sobre papel pautado, completar simetría en papel pautado y repasar dibujos punteados

5.-      Grafoescritura.- Este punto de la reeducación pretende mejorar la ejecución de cada una de las gestalten que intervienen en la escritura, es decir  de las letras del alfabeto. La ejercitación consiste en la caligrafía

6.-      Perfeccionamiento escritor.- la ejercitación consiste en mejorar la fluidez escritora, corrigiendo los errores. Las actividades que se pueden realizar son: unión de letras y palabras, inclinación de letras y renglones, trabajar con cuadrículas

luego realizar cualquier ejercicio de rehabilitación psicomotor. Se debe disponer de 10 minutos para la relajación

þ Relajación.-

Tocar las  yemas de los dedos  con el dedo pulgar. Primero  se hace despacio y luego a mayor velocidad. También se puede hacer con los ojos cerrados

Unir los dedos de ambas manos, pulgar con pulgar, índice con índice. Primero despacio y luego a mayor velocidad. También se puede hacer con los ojos cerrados

Apretar los puños con fuerza, mantenerlos apretados, contando hasta diez y luego abrirlos

caracteristicas

La discalculia se caracteriza por la presencia de dificultades en :

• Perceptivo-visuales
• Dificultades mnesicas
• Orientacion espacial
• Esquema corporal
• Figura y longitud
• Distancia y tamaño

Síntomas

• Dificultades frecuentes con los números, confusión de los signos: +, -, / y ×, reversión o transposición de números, etc.
• Dificultades con tablas de itinerarios, cálculo mental, señas y direcciones, etc.
• Buena capacidad en materias como ciencias y geometría hasta que se requiere un nivel más alto que exige usar las matemáticas.
• Dificultad con los conceptos abstractos del tiempo y la dirección.
• Incapacidad para realizar planificación financiera o presupuestos.
• Incapacidad para comprender y recordar conceptos, reglas, fórmulas, secuencias matemáticas (orden de operaciones).
• Dificultad para llevar la puntuación durante los juegos.

Diferencia entre discalculia y acalculia

Aunque muchas veces se utilizan indistintamente ambos términos algunos autores han elegido el segundo para refirse específicamente a los trastornos del cálculo cuya etiología no se debe a un deficiente aprendizaje, sino a una lesión cerebral ya en la edad adulta. Además estos autores distinguirían dos tipos de acalculia:

• Acalculia primaria: no existen otros trastornos asociados en el lenguaje, sólo está dañado el cálculo.
• Acalculia secundaria: afectados otros componentes del lenguaje (existe dislexia), habilidades espaciales y visuales…

Cómo tratar con estudiantes discalcúlicos

• Anime a los estudiantes a “visualizar” los problemas de matemáticas y deles tiempo suficiente para ello mismo.
• Dótelos de estrategias cognitivas que les faciliten el cálculo mental y el razonamiento visual.
• Adapte los aprendizajes a las capacidades del alumno, sabiendo cuales son los canales de recepción de la información básicos para éste.
• Haga que el estudiante lea problemas en voz alta y escuche con mucha atención. A menudo, las dificultades surgen debido a que una persona discalcúlica no comprende bien los problemas de matemáticas.
• Dé ejemplos e intente relacionar los problemas a situaciones de la vida real.
• Proporcione hojas de trabajo que no tengan amontonamiento visual.
• Los estudiantes discalcúlicos deben invertir tiempo extra en la memorización de hechos matemáticos. La repetición es muy importante. Use ritmo o música para ayudar con la memorización.
• Permita al estudiante hacer el examen de manera personalizada en presencia del maestro.
• No regañe al estudiante ni le tenga lástima. Pórtese con él como con cualquiera otra persona.

No se conocen con exactitud las causas que provocan el exceso cromosómico, aunque se relaciona estadísticamente con una edad materna superior a los 35 años. Las personas con Síndrome de Down tienen una probabilidad algo superior a la de la población general de padecer algunas patologías, especialmente de corazón, sistema digestivo y sistema endocrino, debido al exceso de proteínas sintetizadas por el cromosoma de más. Los avances actuales en el descifrado del genoma humano están desvelando algunos de los procesos bioquímicos subyacentes al retraso mental, pero en la actualidad no existe ningún tratamiento farmacológico que haya demostrado mejorar las capacidades intelectuales de estas personas. Las terapias de estimulación precoz y el cambio en la mentalidad de la sociedad, por el contrario, sí están suponiendo un cambio cualitativo positivo en sus expectativas vitales.

Genética

Las células del ser humano poseen cada una en su núcleo 23 pares de cromosomas. Cada progenitor aporta a su descendencia la mitad de la información genética, en forma de un cromosoma de cada par. 22 de esos pares se denominan autosomas y el último corresponde a los cromosomas sexuales (X o Y).

Tradicionalmente los pares de cromosomas se describen y nombran en función de su tamaño, del par 1 al 22 (de mayor a menor), más el par de cromosomas sexuales antes mencionado. El cromosoma 21 es el más pequeño, en realidad, por lo que debería ocupar el lugar 22, pero un error en la convención de Denver del año 1960, que asignó el síndrome de Down al par 21 ha perdurado hasta nuestros días, manteniéndose por razones prácticas esta nomenclatura.

El cromosoma 21 contiene aproximadamente el 1% de la información genética de un individuo en algo más de 400 genes, aunque hoy en día sólo se conoce con precisión la función de unos pocos.

Trisomía libre

El síndrome de Down se produce por la aparición de un cromosoma más en el par 21 original (tres cromosomas: “trisomía” del par 21) en las células del organismo. La nomenclatura científica para ese exceso cromosómico es 47, XX,+21 o 47, XY,+21; según se trate de una mujer o de un varón, respectivamente. La mayor parte de las personas con este síndrome (95%), deben el exceso cromosómico a un error durante la primera división meiótica (aquella por la que los gametos, óvulos o espermatozoides, pierden la mitad de sus cromosomas) llamándose a esta variante, “trisomía libre” o regular. El error se debe en este caso a una disyunción incompleta del material genético de uno de los progenitores. (En la formación habitual de los gametos el par de cromosomas se separa, de modo que cada progenitor sólo transmite la información de uno de los cromosomas de cada par. Cuando no se produce la disyunción se transmiten ambos cromosomas).

No se conocen con exactitud las causas que originan la disyunción errónea. Como en otros procesos similares se han propuesto hipótesis multifactoriales (exposición ambiental, envejecimiento celular…) sin que se haya conseguido establecer ninguna relación directa entre ningún agente causante y la aparición de la trisomía. El único factor que presenta una asociación estadística estable con el síndrome es la edad materna, lo que parece apoyar las teorías que hacen hincapié en el deterioro del material genético con el paso del tiempo.

Translocación del brazo corto del cromosoma 21 en uno de los dos cromosomas del par 14.

En aproximadamente un 15% de los casos el cromosoma extra es transmitido por el espermatozoide y en el 85% restante por el óvulo.

Cardiopatías

Entre un 40 y un 50% de los recién nacidos con SD presentan una cardiopatía congénita, es decir, una patología del corazón presente en el momento del nacimiento, siendo estas la causa principal de mortalidad en niños con SD. Algunas de estas patologías sólo precisan vigilancia para comprobar que su evolución es adecuada, mientras que otras pueden necesitar tratamiento quirúrgico urgente. Casi la mitad de ellas se corresponden con defectos del septo aurículo-ventricular (ausencia de cierre más o menos completa de la pared que separa aurículas y ventrículos). Una tercera parte (en torno al 30% según las fuentes) son defectos de cierre del septo ventricular (pared que separa los ventrículos entre sí), y con menos frecuencia se encuentran otras patologías como ostium secundum, ductus arterioso persistente^[23] o tetralogía de Fallot. En general casi todos estos defectos provocan paso inapropiado de sangre desde las cavidades izquierdas del corazón a las derechas, aumentando la circulación pulmonar. La tetralogía de Fallot, en cambio, provoca un cortocircuito inverso, por lo que disminuye el flujo sanguíneo pulmonar y aparece cianosis (color azulado por la deficiente oxigenación de la sangre), sobre todo en crisis de llanto o esfuerzos. Esta es una patología grave que precisa cirugía, habitualmente en el primer año de vida, para reparar los defectos. Es frecuente que el examen clínico del recién nacido no ofrezca datos de sospecha por lo que pueden quedar sin diagnosticar en la etapa neonatal hasta un 50% de los recién nacidos con cardiopatía congénita. Por este motivo se recomienda la realización de una ecografía del corazón a todo recién nacido con SD. En la etapa de adolescencia o adulto joven pueden aparecer defectos en las válvulas cardíacas (Con mayor frecuencia, prolapso de la válvula mitral). Los adultos con SD presentan, en cambio, menor riesgo de arterioesclerosis y unas cifras de tensión arterial inferiores a las de la población general, por lo que se consideran un grupo poblacional protegido frente a enfermedad coronaria (angina de pecho, infarto de miocardio…).

Trastornos endocrinos

Las personas con SD de cualquier edad tienen un riesgo superior al promedio de padecer trastornos tiroideos. Casi la mitad presentan algún tipo de patología de tiroides durante su vida. Suele tratarse de hipotiroidismos leves adquiridos o autoinmunes que en muchos casos no precisan tratamiento, aunque cuando su gravedad lo requiere deben instaurarse lo más precozmente posible para no ver comprometido el potencial de desarrollo intelectual.

Trastornos de la visión

Más de la mitad (60%) de las personas con SD presentan durante su vida algún trastorno de la visión susceptible de tratamiento o intervención. El astigmatismo, las cataratas congénitas o la miopía son las patologías más frecuentes. Dada la enorme importancia que la esfera visual supone para el aprendizaje de estos niños se recomiendan controles periódicos que corrijan de manera temprana cualquier déficit a este nivel.

Trastornos de la audición

La particular disposición anatómica de la cara de las personas con SD determina la aparición frecuente de hipoacusias de transmisión (déficits auditivos por una mala transmisión de la onda sonora hasta los receptores cerebrales). Esto es debido a la presencia de patologías banales pero muy frecuentes como impactaciones de cerumen, otitis serosas, colesteatomas o estenosis del conducto auditivo, lo que ocasiona la disminución de la agudeza auditiva hasta en el 80% de estos individuos.

Trastornos odontoestomatológicos

Las personas con SD tienen una menor incidencia de caries, pero suelen presentar con frecuencia trastornos morfológicos por malposiciones dentarias, agenesia (ausencia de formación de alguna pieza dentaria), o retraso en la erupción dentaria. Son necesarias revisiones periódicas para una corrección precoz de los trastornos más importantes o que comprometan la función masticatoria o fonatoria

Variantes. Algunos pacientes con síndrome de klinefelter presentan 3, 4 o incluso 5 cromosomas X junto con el cromosoma Y. En general, a medida que aumenta el número de cromosomas X también se incrementa la gravedad del retraso mental y de las malformaciones. Una vez más el desequilibrio genético anterior a la inactivación de X puede ser importante. Un reducido numero de individuos parecen ser 46, XX; estos casos se originan probablemente a partir de una traslocación de de un fragmento diminuto, y por tanto indetectable, de un cromosoma Y hasta uno de los cromosomas X o a otro cromosoma.

Genética

El síndrome de klinefelter o disgenesia de los túbulos seminíferos se considera la anomalía gonosómica más común en los humanos, presentándose con una incidencia de 1 en 500 en los recién nacidos vivos varones y busto. Los afectados presentan un cromosoma “X” supernumerario lo que conduce a fallo testicular primario con infertilidad e hipoandrogenismo. A pesar de la relativa frecuencia del padecimiento en recién nacidos vivos, se estima que la mitad de los productos 47, XXY se abortan de manera espontánea.

El síndrome de Klinefelter es considerado la causa más frecuente de hipogonadismo hipergonadotrópico.

Fue descrito en 1942 por Klinefelter y colaboradores, estudiaron 9 pacientes con: ginecomastia, testículos pequeños, azoospermia, cifras elevadas de gonadotropinas. Ellos sugirieron que el defecto primario estaba en las células de Sertoli y propusieron que además en estos pacientes había una deficiencia en una hormona testicular que regulaba la concentración de gonadotropinas hipofisiarias, a la que llamaron hormona “X” o inhibina.

En 1956 se demostró la presencia del corpúsculo de Barr en pacientes con síndrome de Klinefelter y en 1959 se identifica que el cariotipo de un sujeto con la enfermedad era 47, XXY. De esta manera se estableció que la presencia de un cromosoma “X” extra era el factor etiológico fundamental.

Manifestaciones

No todas estas manifestaciones se dan en un mismo individuo:

• Talla elevada
• Mayor acumulación de grasa subcutánea
• Dismorfia facial discreta
• Alteraciones dentarias
• En ocasiones criptorquidia, micropene, escroto hipoplásico o malformaciones en los genitales.
• Esterilidad por azoospermia.
• Ginecomastia uni o bilateral
• Vello pubiano disminuido
• Gonadotrofinas elevadas en la pubertad
• Disminución del líbido
• Retraso en el área del lenguaje, lectura y comprensión
• Lentitud, apatía.
• Trastornos emocionales, ansiedad, depresión, etc.
• Falta de autoestima.

Las personas neurotípicas (esto es, sin el síndrome de Asperger) poseen un sofisticado sentido de reconocimiento de los estados emocionales ajenos (empatía). La mayoría de las personas son capaces de asociar información acerca de los estados cognitivos y emocionales de otras personas basándose en pistas otorgadas por el entorno y el lenguaje corporal de la otra persona. Las personas con síndrome de Asperger (SA) no poseen esta habilidad, no son empáticas; se puede decir que tienen una especie de “ceguera emocional”. Para las personas más severamente afectadas puede resultar imposible incluso reconocer el significado de una sonrisa o, en el peor de los casos, simplemente no ver en cualquier otro gesto facial, corporal o cualquier otro matiz de comunicación indirecta. Del mismo modo, el control voluntario de la mímica facial puede estar comprometido. Es frecuente que las sonrisas “voluntarias” en las fotografías familiares sean una colección de muecas sin gracia. Por el contrario, las sonrisas espontáneas suelen ser normales. Las personas con SA en general son incapaces de “leer entre líneas”, es decir, se les escapan las implicaciones ocultas en lo que una persona le dice de forma directa y verbal.

Es importante notar, sin embargo, que debido a que es un trastorno con severidad variable, algunos pacientes se aproximan a un nivel de normalidad en sus habilidades de comprensión e interpretación de las señales no verbales. Encuentran particularmente abrumador el contacto ocular y por lo tanto con frecuencia lo evitan. Esta falta de contacto ocular puede llevar a mayores dificultades para interpretar emociones ajenas o en la forma como lo interpretan los demás.

Comúnmente se ha considerado que las personas afectadas por síntomas autísticos suelen ser superdotadas y, como sucede en el síndrome de Asperger, lo que ocurre es que el cerebro afectado se concentra intensamente en temas específicos, lo cual puede ser interpretado como una cualidad especial. Sin embargo, esta impresión errónea acerca de la capacidad intelectual ha sido probada en estudios epidemiológicos recientes que demuestran que los individuos con síndrome de Asperger no se diferencian del resto en lo que respecta a su cociente intelectual.

Un paciente afectado por el síndrome de Asperger puede, por ejemplo, encontrarse obsesionado por los dinosaurios; otro con la construcción de maquetas, etc. Intereses particularmente comunes entre pacientes son los medios de transporte (por ejemplo los trenes) y los ordenadores, tal vez debido a los aspectos de la física, lógica y causa efecto que comparten estos ámbitos, los cuales no requieren de una interacción social (recuérdese que carecen de empatía, se hallan menos dotados en el ámbito social). Por ello Hans Asperger llamó a sus jóvenes pacientes “pequeños profesores”, debido a que pacientes de tan solo trece años de edad conocían su área de interés con la profesionalidad de un profesor universitario.

En términos generales son atraídos por cosas ordenadas. Cuando estos intereses coinciden con una tarea útil desde el ámbito material o social, el individuo con Asperger puede lograr una vida ampliamente productiva. En la carrera por dominar su interés, los individuos con Asperger a menudo manifiestan un razonamiento extremadamente refinado, una gran concentración y una memoria casi perfecta.

Estas circunstancias conllevan numerosos problemas durante la infancia y la vida adulta. Cuando una maestra pregunta a un niño con Asperger que ha olvidado su trabajo escolar “¿Qué pasa, tu perro se comió tus deberes?”, el niño con Asperger permanecerá silencioso tratando de decidir si debe explicar a su maestra que él no tiene perro y que además los perros no comen papel. Esto es, el niño no comprende el sentido figurado de la pregunta o no puede inferir lo que la maestra quiere decir a partir de su tono de voz, postura o expresión facial. Ante tanta perplejidad, el niño podría responder con una frase totalmente sin relación a lo que se está hablando (como por ejemplo, “¿Sabe que mi padre se ha comprado un ordenador nuevo?”). Ante esto, y la falta de detección del SA, desgraciadamente la maestra podría concluir que el niño es arrogante, insubordinado o “raro”.

Del mismo modo, el síndrome de Asperger puede también causar problemas en la interacción social normal con los padres. Las dificultades para interpretar las sutiles pistas de la comunicación pre verbal pueden llevar al paciente a conflictos frecuentes e incluso a ser ignorado en sus necesidades básicas. El niño o adolescente con Asperger con frecuencia se siente confundido porque no es capaz de comprender en qué se equivoca. El resultado final de estas interacciones frustrantes es mayor aislamiento.

Origen

Desde la primera descripción del síndrome, Hans Asperger notó la semejanza que existía entre los niños afectados y sus padres. Desde entonces se ha reconocido el carácter genético de la condición, aunque se desconocen los mecanismos básicos. Haciendo un análisis de los datos recolectados hasta el momento es muy probable que se trate de una condición poligénica, en la cual la posesión de los alelos menos favorecidos de un conjunto de genes funcionalmente relacionados llevaría a la expresión del síndrome. Los genes probablemente involucrados están asociados con la neurotransmisión monoaminérgica en la región prefrontal y/o las proteínas de “andamiaje sináptico” asociadas a la constitución de circuitos estables durante el proceso del desarrollo neural (como la neurexina). Justamente el carácter poligénico explicaría tanto su variabilidad clínica (lo que se ha dado en llamar el “espectro Asperger”) como la co-morbilidad frecuente con el trastorno por déficit atencional, el síndrome de Tourette, el trastorno obsesivo compulsivo y, probablemente, el trastorno bipolar. Existe prueba reciente en relación a la topografía de los circuitos neurales modificados, localizándose en la región medial de la corteza prefrontal (uno de los principales asientos de la “inteligencia socio-emocional”). Al mismo tiempo, la cara dorsolateral es normal o inclusive hiperfuncionante. Esto empata muy bien con las descripciones de Simon Baron-Cohen sobre el desequilibrio en la “inteligencia del mundo de las personas” y la “inteligencia del mundo de las cosas” que se observa en el síndrome.

Otros nombres alternativos son: síndrome de Bonnevie-Ullrich o disgenesia gonadal.

Este trastorno presente en mujeres causado por un defecto cromosómico, inhibe el desarrollo sexual y causa infertilidad. El síndrome de Turner generalmente se origina en un cromosoma X ausente.

Éste afecta a 1 de cada 3.000 nacimientos vivos. Usualmente es esporádico, lo que significa que no es heredado de uno de los padres. En pocos casos, uno de los padres lleva silenciosamente cromosomas reorganizados que pueden ocasionar el síndrome de Turner en una hija; esta es la única situación en la que este síndrome es heredado. Existen muchas manifestaciones de este síndrome pero los rasgos principales son: baja estatura, piel del cuello ondulada, desarrollo retardado o ausente de las características sexuales secundarias, ausencia de la menstruación, coartación (estrechamiento) de la aorta y anomalías de los ojos y huesos. La condición se diagnostica ya sea al nacer, a causa de anomalías asociadas, o en la pubertad cuando existe ausencia o retraso de la menstruación y se presenta un retraso en el desarrollo de las características sexuales secundarias normales.

El nombre “síndrome de Turner” proviene del médico Dr. Henry Turner, quien fue el primero en describir el conjunto de descubrimientos en 1938. No fue sino hasta 1959 que se identificó la causa del síndrome de Turner (la presencia de un sólo cromosoma X).

Signos y exámenes

• El examen físico revela genitales y mamas subdesarrollados, cuello corto, baja estatura y desarrollo anormal del tórax.
• El cariotipo muestra 45 cromosomas con un modelo de 44 X, o es decir, un cromosoma sexual ausente.
• El ultrasonido puede revelar órganos reproductores femeninos pequeños o subdesarrollados.
• El examen ginecológico puede revelar sequedad del recubrimiento de la vagina.
• La hormona luteinizante sérica se encuentra elevada.
• La hormona foliculoestimulante sérica se encuentra elevada.
• Ausencia de cromosoma

Complicaciones

• Anomalías renales
• Presión sanguínea alta (hipertensión)
• Obesidad
• Diabetes mellitus
• Tiroiditis de Hashimoto
• Cataratas
• Artritis

No se conocen con exactitud las causas que provocan el exceso cromosómico, aunque se relaciona estadísticamente con una edad materna superior a los 35 años. Las personas con Síndrome de Down tienen una probabilidad algo superior a la de la población general de padecer algunas patologías, especialmente de corazón, sistema digestivo y sistema endocrino, debido al exceso de proteínas sintetizadas por el cromosoma de más. Los avances actuales en el descifrado del genoma humano están desvelando algunos de los procesos bioquímicos subyacentes al retraso mental, pero en la actualidad no existe ningún tratamiento farmacológico que haya demostrado mejorar las capacidades intelectuales de estas personas.^[2] Las terapias de estimulación precoz y el cambio en la mentalidad de la sociedad, por el contrario, sí están suponiendo un cambio cualitativo positivo en sus expectativas vitales.

Genética

Las células del ser humano poseen cada una en su núcleo 23 pares de cromosomas. Cada progenitor aporta a su descendencia la mitad de la información genética, en forma de un cromosoma de cada par. 22 de esos pares se denominan autosomas y el último corresponde a los cromosomas sexuales (X o Y).

Tradicionalmente los pares de cromosomas se describen y nombran en función de su tamaño, del par 1 al 22 (de mayor a menor), más el par de cromosomas sexuales antes mencionado. El cromosoma 21 es el más pequeño, en realidad, por lo que debería ocupar el lugar 22, pero un error en la convención de Denver del año 1960, que asignó el síndrome de Down al par 21 ha perdurado hasta nuestros días, manteniéndose por razones prácticas esta nomenclatura.^[3]

El cromosoma 21 contiene aproximadamente el 1% de la información genética de un individuo en algo más de 400 genes, aunque hoy en día sólo se conoce con precisión la función de unos pocos.

Trisomía libre

El síndrome de Down se produce por la aparición de un cromosoma más en el par 21 original (tres cromosomas: “trisomía” del par 21) en las células del organismo. La nomenclatura científica para ese exceso cromosómico es 47, XX,+21 o 47, XY,+21; según se trate de una mujer o de un varón, respectivamente. La mayor parte de las personas con este síndrome (95%), deben el exceso cromosómico a un error durante la primera división meiótica (aquella por la que los gametos, óvulos o espermatozoides, pierden la mitad de sus cromosomas) llamándose a esta variante, “trisomía libre” o regular. El error se debe en este caso a una disyunción incompleta del material genético de uno de los progenitores. (En la formación habitual de los gametos el par de cromosomas se separa, de modo que cada progenitor sólo transmite la información de uno de los cromosomas de cada par. Cuando no se produce la disyunción se transmiten ambos cromosomas).

No se conocen con exactitud las causas que originan la disyunción errónea. Como en otros procesos similares se han propuesto hipótesis multifactoriales (exposición ambiental, envejecimiento celular…) sin que se haya conseguido establecer ninguna relación directa entre ningún agente causante y la aparición de la trisomía. El único factor que presenta una asociación estadística estable con el síndrome es la edad materna, lo que parece apoyar las teorías que hacen hincapié en el deterioro del material genético con el paso del tiempo.

Translocación del brazo corto del cromosoma 21 en uno de los dos cromosomas del par 14.

En aproximadamente un 15% de los casos el cromosoma extra es transmitido por el espermatozoide y en el 85% restante por el óvulo.